今天（5月20日），對患有重型β地中海貧血的巴基斯坦患兒艾莎來說意義非凡。因為剛剛出來的血液檢測報告顯示，艾莎的總血紅蛋白已經超過100克每升，和她入院相比翻了一番，這也意味著，艾莎被治愈了。醫生團隊為她送上了象征新生的蛋糕。
重型β-地中海貧血癥是一種血液系統遺傳罕見病。艾莎自出生后，就依靠定期輸血和藥物才能存活。今年年初，她的輸血頻率是每兩周一次。考慮到血液制品在當地緊缺且昂貴，艾莎父母開始尋求新的治療方法。當查詢到上海復旦兒科醫院在開展針對該疾病的基因編輯療法臨床研究后，本身從事科學研究工作的艾莎父親立即聯系了醫院。
1月8日，艾莎抵達上海順利入院。通過詳細檢查和準備，1月15日和16日治療團隊采集了她的自體造血干細胞。隨后，這份生命種子被送到專門的基因編輯工廠，通過上海科技大學自主研發的高精準變形式堿基編輯器，對艾莎的自體造血干細胞中的相關區域進行精準堿基編輯，重建血紅蛋白的攜氧功能。2月18日，編輯后的造血干細胞回輸至艾莎體內。之后，其自身的血紅蛋白濃度穩定增長。
今天，醫生團隊為艾莎制定了回國后的遠程隨訪方案。出院前，艾莎還獲贈了一套故宮文具，醫生們希望她回國后好好學習。復旦大學附屬兒科醫院副院長翟曉文表示，“我們也希望這項技術能惠及到全球更多的有這樣疾病的孩子，讓我們的中國技術在國際上能發揮非常重要的作用。”
復旦兒科醫院介紹，目前，該基因療法的I期臨床試驗已經完全結束，所有治療患者均實現臨床治愈。接下來，將推進II期臨床試驗。