今天（5月20日），對患有重型β地中海貧血的巴基斯坦患兒艾莎來說意義非凡。因為剛剛出來的血液檢測報告顯示，艾莎的總血紅蛋白已經(jīng)超過100克每升，和她入院相比翻了一番，這也意味著，艾莎被治愈了。醫(yī)生團隊為她送上了象征新生的蛋糕。
重型β-地中海貧血癥是一種血液系統(tǒng)遺傳罕見病。艾莎自出生后，就依靠定期輸血和藥物才能存活。今年年初，她的輸血頻率是每兩周一次?？紤]到血液制品在當?shù)鼐o缺且昂貴，艾莎父母開始尋求新的治療方法。當查詢到上海復(fù)旦兒科醫(yī)院在開展針對該疾病的基因編輯療法臨床研究后，本身從事科學(xué)研究工作的艾莎父親立即聯(lián)系了醫(yī)院。
1月8日，艾莎抵達上海順利入院。通過詳細檢查和準備，1月15日和16日治療團隊采集了她的自體造血干細胞。隨后，這份生命種子被送到專門的基因編輯工廠，通過上?？萍即髮W(xué)自主研發(fā)的高精準變形式堿基編輯器，對艾莎的自體造血干細胞中的相關(guān)區(qū)域進行精準堿基編輯，重建血紅蛋白的攜氧功能。2月18日，編輯后的造血干細胞回輸至艾莎體內(nèi)。之后，其自身的血紅蛋白濃度穩(wěn)定增長。
今天，醫(yī)生團隊為艾莎制定了回國后的遠程隨訪方案。出院前，艾莎還獲贈了一套故宮文具，醫(yī)生們希望她回國后好好學(xué)習(xí)。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長翟曉文表示，“我們也希望這項技術(shù)能惠及到全球更多的有這樣疾病的孩子，讓我們的中國技術(shù)在國際上能發(fā)揮非常重要的作用。”
復(fù)旦兒科醫(yī)院介紹，目前，該基因療法的I期臨床試驗已經(jīng)完全結(jié)束，所有治療患者均實現(xiàn)臨床治愈。接下來，將推進II期臨床試驗。